Detailed Programme
Schedules are according to the local time zone - UTC/GMT +1 hour
14:00-19:00
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
FAO guideline meeting
(by invitation only)Gestão de risco clinico em ortopedia
09:00 – 14:00
Side & Administrative Meetings Gestão de risco clinico em ortopedia
FAO guideline meeting
(by invitation only)Gestão de risco clinico em ortopedia
09:00 – 10:00
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
E-IMD (or E-HOD) Members Meeting
09:00– 11:30
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
Recommendations on CGM use in GSD
10:00 – 12:00
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
HOD/E-IMD Joint Meeting
12:00 – 13:00
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
E-IMD (or E-HOD) Members Meeting
13:00 – 15:00
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
EHOD executive board
15:00 – 19:00
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
SSIEM Council
FALTA
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
MetabERN meeting
(by invitation only)Gestão de risco clinico em ortopedia
FALTA
Side & Administrative MeetingsGestão de risco clinico em ortopedia
Galnet
18:00 – 19:00
Side & Administrative Meetings Gestão de risco clinico em ortopedia
Recon4IMD
14:00 - 14:20
Opening Ceremony
Gestão de risco clinico em ortopedia
14:20 - 14:50
Opening lecture
Gestão de risco clinico em ortopedia
Crossroads of Endocrinology and IEM
Mariana Monteiro, Porto, Portugal
14:50 – 15:50
Plenary session 1 Gestão de risco clinico em ortopedia
Looking behind genes and proteins I
14:50 - 15:20
Gene regulation in development and disease
Reiner A Veitia, Paris, France
15:20 – 15:50
Mutational epistasis to reveal intramolecular interaction networks in proteins
Luísa Azevedo, Porto, Portugal
15:50 – 16:20
Coffee Break
Gestão de risco clinico em ortopedia
16:20 – 17:20
Plenary session 2 Gestão de risco clinico em ortopedia
Looking behind genes and proteins II
16:20 – 16:50
Adenosine kinase new role: An epigenetic modulator in development and disease.
Detlev Boison, New Jersey, United States of America
16:50 - 17:20
Synergistic heterozygosity in IEM – another layer for precision medicine
Jerry Vockley, Pittsburgh, United States of America
17:20 – 18:00
Garrod Award Lecture
Gestão de risco clinico em ortopedia
18:30 – 21:00
Welcome Reception / Networking
Gestão de risco clinico em ortopedia
07:30 - 08:30
Speed Mentoring Session
Gestão de risco clinico em ortopedia
08:45 – 10:15
Parallel sessions
Gestão de risco clinico em ortopedia
10:15 - 10:45
Coffee Break
Gestão de risco clinico em ortopedia
10:45 – 12:15
Plenary session 3Gestão de risco clinico em ortopedia
Beyond energy metabolism
Gestão de risco clinico em ortopedia
10:45 – 11:15
Uncoupling of energy production.
Julien Prudent, London, United Kingdom
11:15 – 11:45
Polymerase gamma from bench to bedside
Maria Falkenberg, Gothenburg, Sweden
11:45 – 12:15
In the heart of mitochondria
Christoph Maack, Würzburg, Germany
12:15 – 13:45
Lunch
Gestão de risco clinico em ortopedia
13:45-15:15
Parallel Sessions
Gestão de risco clinico em ortopedia
15:15 – 15:45
Coffee Break
Gestão de risco clinico em ortopedia
15:45 – 17:45
Plenary session 4Gestão de risco clinico em ortopedia
Navigating new seas in IEM phenotyping
Gestão de risco clinico em ortopedia
15:45 – 16:15
Understanding molecule-level effects to define IEM phenotype
Johannes Zschocke, Innsbruck, Austria
16:15 – 16:45
Repairing mechanisms
Maria Veiga da Cunha, Brussels, Belgium
16:45 - 17:15
CDG – Can we still be surprised?
Hudson Freeze, La Jolla, United States of America
17:15 – 17:45
Artificial Intelligence in screening for rare diseases
Irina Moreira, Coimbra, Portugal
17:45
Poster Walk
Wine and cheeseGestão de risco clinico em ortopedia
07:30 - 08:30
Speed Mentoring Session
Gestão de risco clinico em ortopedia
08:45 – 10:15
Plenary session 5 Gestão de risco clinico em ortopedia
Modelling IEM
Gestão de risco clinico em ortopedia
08:45- 9:15
Liver models of rare diseases
Sabine Fuchs, Utrecht, The Netherlands
09:15 – 9:45
Models and drug screens
Alessandro Prigione, Düsseldorf, Germany
09:45 – 10:15
Modeling brain development and evolution
Elena Taverna, Milan, Italy
10:15 – 10:45
Coffee Break
Gestão de risco clinico em ortopedia
10:45 - 12:15
Parallel Sessions
Gestão de risco clinico em ortopedia
12:15 – 13:45
Lunch & Poster Viewing
Gestão de risco clinico em ortopedia
13:45-15:15
Parallel Sessions
Gestão de risco clinico em ortopedia
09:00 – 10:30
Plenary session 6 Gestão de risco clinico em ortopedia
Charting new routes in therapies and drug development
Gestão de risco clinico em ortopedia
09:00 – 9:30
Mechanisms Underlying the Anti-Seizure Effects of the Ketogenic Diet on Mitochondrial Epilepsies
Jong M Rho, San Diego, United States of America
09:30 – 10:00
Urea cycle diseases RNA therapies
Julien Baruteau, London, United Kingdom
10:00 - 10:30
RCDP and etherlipid synthesis – old players, new roles
Pedro Brites, Porto, Portugal
10:30 – 11:00
Coffee Break
Gestão de risco clinico em ortopedia
11:00 – 11:45
Komrower lecture
Gajja Salomons, Amsterdam, NetherlandsGestão de risco clinico em ortopedia
Gajja Salomons, Amsterdam, The Netherlands